Gần đây, các nhà nghiên cứu tại Hoa Kỳ đã sử dụng một công nghệ chỉnh sửa hệ gen tiên tiến, hiện đại và sáng tạo để ngăn ngừa bệnh điếc tai ở chuột. Điều này mang lại hy vọng lớn vì trong tương lai, họ có thể sử dụng phương pháp này để ngăn chặn mất thính giác trên người.

Phát hiện mới mang đến hy vọng cho người điếc tai

Các nhà khoa học đã thử nghiệm các phương pháp chỉnh sửa gen với hy vọng rằng, họ có thể vận dụng nó để ngăn chặn sự phát triển điếc do yếu tố di truyền. Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Howard Hughes, Chevy Chase, MD, đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa bộ gen chính xác có tên gọi là CRISPR-Cas9 trên một mô hình chuột để loại bỏ một biến thể gen có khả năng làm mất toàn bộ thính giác.

Trong nghiên cứu này, các tác giả đã làm việc với một giống chuột được cấy vào một gen di truyền gọi là TMC1. Gen này khiến những chú chuột dần mất đi thính giác vì chúng làm cho các tế bào lông trong ốc tai, một phần của tai trong bị mất đi. Sau đó, các nhà khoa học tiếp tục sử dụng công nghệ chỉnh sửa bộ gen chính xác có tên gọi là CRISPR-Cas9 trên những chú chuột này và cho thấy kết quả đáng kinh ngạc. 

Trong một bài báo đăng trên Tạp chí Nature, các nhà nghiên cứu đã mô tả cách họ sử dụng phức hợp CRISPR-Cas9 để thay đổi gen bị lỗi liên quan đến một dạng thính giác kế thừa và mất thính giác ở tai nhỏ của những con chuột sơ sinh. Sau 8 tuần, những con chuột được điều trị có phản ứng với âm thanh tốt hơn đáng kể so với những con không được điều trị.

GS. David Liu, một trong những nhà nghiên cứu, cho biết: “Nhóm nghiên cứu hy vọng rằng, một ngày nào đó, đây sẽ là phương pháp chữa trị hữu ích cho một số dạng điếc di truyền ở người”.

Nhiều nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng, các yếu tố di truyền là nguyên nhân của gần một nửa số ca mắc bệnh điếc tai. Ngoài ra, khoảng 20% ​​gen liên quan đến chứng điếc là di truyền chủ yếu. Điều đó có nghĩa là, nếu bạn nhận được một bản sao tốt của gen và một bản sao gen xấu khác, thì gen xấu sẽ chiếm ưu thế hơn.

Để giữ cho điều này không xảy ra, các nhà nghiên cứu đã bắt đầu sử dụng hệ thống chỉnh sửa gen CRISPR để ràng buộc và cắt giảm gen TMC1 bị lỗi, cho phép bản sao tốt trở nên nổi trội.

Điều mà Liu và nhóm nghiên cứu đang phải đối mặt là Cas9 chỉ "cắt bỏ" bản sao TMC1 bị đột biến và ngăn chặn nó không phá vỡ bản sao khỏe mạnh. Tuy nhiên, thực tế là bản sao bị biến đổi và bản sao khỏe mạnh chỉ khác nhau một điểm, rất khó khăn để phân biệt được hai bản sao này.

Xue Gao, một nhà nghiên cứu ở phòng thí nghiệm của GS.Liu và cũng là tác giả đầu tiên của bài báo, đã đối mặt với hai thách thức chính khi cô thực hiện công việc này. Liu nói: “Cô ấy đã phải tìm ra cách tốt nhất để có được hệ thống CRISPR vào các tế bào lông của tai trong ở chuột. Cô ấy cũng phải đảm bảo rằng, khu phức hợp CRISPR chỉ làm hỏng bản TMC1 và để lại bản sao tốt.”

Mặc dù kỹ thuật này vẫn chưa được sử dụng để điều trị bệnh ở người, nhưng các nhà nghiên cứu hy vọng rằng, trong tương lai, phương pháp này sẽ ngăn ngừa tình trạng mất thính giác do các yếu tố nguy cơ di truyền của bệnh điếc.