Minh Thùy
Mới đây, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã sử dụng kỹ thuật trị liệu gen mới để khôi phục thính giác ở chuột với người bị điếc bẩm sinh. Cụ thể vấn đề này như thế nào? Liệu nghiên cứu này có mở ra một cách điều trị mới cho tình trạng điếc bẩm sinh hay không. Mời bạn tìm hiểu những thông tin chi tiết trong bài viết sau.
Những thông tin về điếc bẩm sinh
Điếc tai là tình trạng người bệnh bị suy giảm khả năng nghe. Ước tính, có khoảng 466 triệu người bị suy giảm thính lực trên toàn thế giới. Trong đó, khoảng 1 trong số 1.000 trẻ sơ sinh bị khiếm thính ở một mức độ nhất định. Mất thính giác bẩm sinh có thể là do di truyền hoặc các yếu tố xảy ra trước, trong hoặc ngay sau khi em bé được sinh ra. Nguyên nhân điếc bẩm sinh có thể đến từ các yếu tố sau:
- Do di truyền: Khoảng 50% trẻ bị khiếm thính có nguyên nhân di truyền. Điếc di truyền có thể được thừa kế từ một hoặc cả hai cha mẹ. Tức là, nếu bạn bị điếc bẩm sinh thì những đứa con bạn sinh ra cũng tiềm ẩn nguy cơ cũng mắc phải tình trạng này.
- Do các hội chứng bẩm sinh: Có hơn 400 hội chứng khác nhau liên quan đến tình trạng điếc tai bẩm sinh. Ví dụ như: Hội chứng Down, hội chứng Usher,…
- Bên cạnh các nguyên nhân do di truyền thì có khoảng 25% trẻ bị điếc là do những yếu tố khách quan, bao gồm:
+ Một bệnh nhiễm trùng mà người mẹ có thể đã bị trong khi mang thai;
+ Sinh non và nhẹ cân;
+ Vàng da nặng khi sinh;
+ Sử dụng thuốc điều trị bệnh nhiễm trùng;
+ Do người mẹ không có thai kỳ lành mạnh: Hút thuốc, sử dụng ma túy, chất kích thích;…
Mối liên hệ giữa gen và điếc bẩm sinh
Trong tương lai, có ba loại phương pháp điều trị có thể khôi phục thính giác đó là: phương pháp điều trị bằng thuốc, liệu pháp tế bào gốc và liệu pháp gen. Tất cả đều có khả năng thay đổi cuộc sống của hàng triệu người đang bị nghe kém.
Hầu hết các trường hợp điếc di truyền là do đột biến trong DNA. DFNB9 là một dạng điếc di truyền gây ra do đột biến gen OTOF, tạo ra một loại protein gọi là otoferlin. Otoferlin là một thành phần của các tế bào lông cảm nhận âm thanh, được tìm thấy trong tai trong.
Otoferlin cần thiết cho các tế bào lông ở tai trong để gửi thông tin âm thanh từ tai dọc theo dây thần kinh thính giác đến não. Khi gen OTOF bị đột biến, otoferlin không hoạt động chính xác sẽ khiến âm thanh không thể đến não. Hậu quả là bạn không thể nghe được âm thanh.
Trị liệu gen giúp cải thiện điếc bẩm sinh như thế nào?
Trong khi nghiên cứu cách sửa gen OTOF bị đột biến để phục hồi thính giác ở người, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đến từ Pháp và Hoa Kỳ đã sử dụng những con chuột cũng bị thiếu gen của otoferlin (mô hình giống điếc DFNB9 ở người). Họ sử dụng những con chuột này để làm thử nghiệm bằng cách đưa các bản sao gen Otof khỏe mạnh đến những tế bào lông trong ốc tai của chuột.
Để làm điều này, họ đã sử dụng một phương pháp trị liệu gen liên quan đến virus - các hạt DNA nhỏ (hoặc một phân tử có liên quan gọi là RNA) và protein có thể lây nhiễm tế bào và tích hợp DNA của chúng vào tế bào.
Bằng cách sửa đổi gen có trong DNA của virus, các nhà khoa học có thể thiết kế chúng để mang những gen cụ thể vào tế bào nhằm điều chỉnh tác động của các đột biến. Những loại virus đặc biệt chỉ có thể lây nhiễm một số loại tế bào nhất định, vì vậy bằng cách chọn loại virus và kiểm soát cách thức cũng như nơi chúng xâm nhập vào cơ thể, các nhà nghiên cứu có thể đảm bảo rằng, nó chỉ lây nhiễm vào những tế bào mà chúng muốn - trong trường hợp này là tế bào ở tai trong.
Tại đây, bản sao gen Otof khỏe mạnh của các nhà nghiên cứu đã đóng gói những loại virus có liên quan đến adeno, hay AAV, cho thấy có khả năng lây nhiễm các tế bào tai trong. Nó cũng không gây ra phản ứng miễn dịch đáng kể và không gây bệnh, cả hai đều là những tính năng quan trọng đối với virus trị liệu gen.
Các nhà nghiên cứu đã tiêm virus này vào ốc tai của chuột mô hình DFNB9, cả trước và sau khi nghe khởi phát. Chuột chỉ bắt đầu nghe được vài ngày sau khi chúng được sinh ra, khi ốc tai của chúng trưởng thành hoàn toàn. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu thử nghiệm những liệu pháp tái tạo như liệu pháp gen ở các giai đoạn phát triển ốc tai khác nhau.
Sử dụng liệu pháp gen AAV của họ, nhóm nghiên cứu đã có thể cung cấp các bản sao đầy đủ của gen Otof cho hơn một nửa số tế bào lông trong ốc tai. Họ cũng có thể chỉ ra rằng, giao tiếp được khôi phục giữa tai và não, như những con chuột có thể nghe thấy. Nếu liệu pháp gen được đưa ra trước khi ốc tai phát triển hoàn chỉnh, nó sẽ ngăn chuột khỏi bị điếc, nhưng điều quan trọng hơn là sử dụng cùng một liệu pháp gen sau khi nghe thấy chuột đã có thể khôi phục thính giác. Các chú chuột có thể nghe thấy sau 20 tuần áp dụng phương pháp trị liệu này.
Các nhà khoa học trên toàn thế giới hiện đang nghiên cứu những cách để khôi phục thính giác, cho dù thông qua thuốc, tế bào gốc hoặc liệu pháp gen. Hiện đã có thuốc và liệu pháp gen để khôi phục thính giác ở những người đang được thử nghiệm lâm sàng. Nếu thành công, những liệu pháp này hứa hẹn sẽ làm thay đổi cuộc sống của hàng triệu người đang bị điếc tai, suy giảm thính lực.
